یک اسکن MRI تومور مغزی را در ناحیهای دشوار نشان داد و انجام بیوپسی خطرات قابل توجهی برای بیماری داشت که در ابتدا به دلیل دوبینی به پزشک مراجعه کرده بود. مواردی از این دست که توسط تیم چند رشتهای از متخصصان سرطان مورد بحث قرار گرفت، محققان دانشگاه پزشکی شاریته برلین (Charité – Universitätsmedizin Berlin) و همکارانشان را به سمت جستجو برای روشهای تشخیصی جایگزین سوق داد.
راه حل آنها یک مدل هوش مصنوعی است که ویژگیهای خاصی را در مواد ژنتیکی تومورها، به ویژه اثر انگشت اپیژنتیک آنها را که میتوان از منابعی مانند مایع مغزی-نخاعی به دست آورد، تجزیه و تحلیل میکند. همانطور که در مجله Nature Cancer گزارش شده است، این مدل تومورها را هم به سرعت و هم با دقت بالا طبقهبندی میکند. مدل هوش مصنوعی crossNN با استفاده از مواد ژنتیکی، بیش از ۱۷۰ نوع تومور را با دقت بالا شناسایی کرده و راهی سریع و غیرتهاجمی برای تشخیص سرطان ارائه میدهد.
امروزه، انواع تومورهای بسیار بیشتری نسبت به تعداد اندامهایی که از آنها منشأ میگیرند، شناخته شدهاند. هر تومور دارای ویژگیهای متمایز از جمله ساختارهای بافتی خاص، الگوهای رشد و رفتارهای متابولیکی است. با این حال، تومورهایی با پروفایلهای مولکولی مشابه اغلب میتوانند در یک گروه قرار گیرند. درمان موثر به شدت به شناسایی صحیح نوع تومور بستگی دارد.
درمانهای هدفمند مدرن بر روی ساختارهای خاصی در سلولهای تومور تمرکز میکنند یا سیگنالهایی را که رشد غیرطبیعی را هدایت میکنند، مسدود میکنند. رژیمهای شیمیدرمانی را میتوان با نوع تومور تنظیم کرد و دوز آنها را تغییر داد. برای انواع تومورهای نادر، شرکت در مطالعات بالینی نوآورانه نیز میتواند یک گزینه باشد.
پروفسور مارتین ای. کریس، رئیس بخش پزشکی در شاریته، اظهار داشت:
در پسزمینه پزشکی سرطان که بهطور فزایندهای شخصیسازی شده و به سرعت در حال توسعه است، تشخیص دقیق در یک مرکز تومور معتبر، راهی برای درمان موفقیتآمیز است. در حالیکه تجزیه و تحلیل جامع مولکولی، سلولی و عملکردی یک تومور بر اساس نمونههای بافتی اطلاعات لازم را فراهم میکند، پزشکان همچنین با مواردی مواجه هستند که استخراج نمونههای بافتی از تومور امکانپذیر نیست یا بسیار خطرناک است. علاوه بر این، حتی یک معاینه بافتشناسی به تنهایی نیز قادر به ارائه تشخیص دقیق مدل جدید هوش مصنوعی نیست.
بررسی ژنوم به جای بافت
رویکرد جدیدی برای مشخص کردن تومورهای مغزی توسعه یافته است که از تشخیص میکروسکوپی سنتی فاصله گرفته و به جای آن بر روی تغییرات در مواد ژنتیکی تومور – ویژگیهای اپیژنتیک آن – تمرکز میکند. این ویژگیها به عنوان نوعی حافظه سلولی عمل کرده و تعیین میکنند که کدام بخشهای اطلاعات ژنتیکی چه زمانی فعال شوند.
دکتر فیلیپ یوسکیرشن، دانشمند در شعبه برلین کنسرسیوم سرطان آلمان و موسسه نوروپاتولوژی در شاریته، که رهبری مطالعه اخیر را بر عهده داشت، توضیح میدهد:
صدها هزار تغییر اپیژنتیک به عنوان سوئیچهای روشن و خاموش برای بخشهای ژنی منفرد عمل میکنند. الگوهای آنها یک اثر انگشت منحصربهفرد و بیخطا را تشکیل میدهند.” او افزود: “در سلولهای تومور، اطلاعات اپیژنتیک به روشی مشخص تغییر میکنند. بر اساس پروفایلهای آنها، میتوانیم بین تومورها تفاوت قائل شویم و آنها را طبقهبندی کنیم.
برای تومورهای مغزی، حتی در برخی موارد، یک نمونه از مایع مغزی-نخاعی ممکن است کافی باشد و میتوان آن را نسبتاً آسان جمعآوری کرد و از نیاز به جراحی جلوگیری کرد.
برای مطابقت دادن یک اثر انگشت اپیژنتیک ناشناخته با هزاران پروفایل سرطان شناختهشده و اختصاص آن به یک نوع تومور خاص، به دلیل پیچیدگی و حجم دادهها، به روشهای یادگیری ماشینی – هوش مصنوعی – نیاز است. علاوه بر این، در گذشته از تکنیکهای مختلف توالییابی DNA استفاده شده است و تجزیه و تحلیل اپیژنتیک اغلب محدود به الگوها و بخشهای ژنی خاص مرتبط با انواع تومورهای منفرد است.
دکتر سورن لوکاسن، رئیس گروه کاری Medical Omics در موسسه بهداشت برلین در شاریته (BIH)، میگوید:
در نتیجه، هدف ما توسعه مدلی بود که تومورها را به دقت طبقهبندی کند، حتی اگر فقط بر اساس بخشهایی از کل اپیژنوم تومور باشند یا پروفایلها با استفاده از تکنیکهای مختلف و درجات دقت متفاوت جمعآوری شده باشند.
قابل اعتماد و قابل ردیابی
یک مدل هوش مصنوعی تازه توسعهیافته به نام crossNN نام دارد که معماری آن بر اساس یک شبکه عصبی ساده است. این مدل با تعداد زیادی تومور مرجع آموزش داده شد و سپس روی بیش از ۵۰۰۰ تومور آزمایش شد.
فیلیپ یوسکیرشن بیان کرد:
مدل ما امکان تشخیص بسیار دقیق تومورهای مغزی را در ۹۹.۱ درصد از تمام موارد فراهم میکند و دقیقتر از راهحلهای هوش مصنوعی موجود تا به امروز است.
او افزود:
علاوه بر این، ما توانستیم یک مدل هوش مصنوعی را به همان روشی آموزش دهیم که میتواند بین بیش از ۱۷۰ نوع تومور از تمام اندامها تفاوت قائل شود، در حالی که به دقت ۹۷.۸ درصد دست یابد. این بدان معناست که میتوان از آن برای سرطانهای تمام اندامها، علاوه بر تومورهای مغزی نسبتاً نادر، استفاده کرد.
عامل تعیین کننده برای تأییدهای آینده در کاربرد بالینی این است که مدلها کاملاً قابل توضیح باشند، یعنی باید بتوان درک کرد که چگونه تصمیمات گرفته میشوند.
اثر انگشت مولکولی که مدل هوش مصنوعی برای تعیین دریافت میکند میتواند از یک نمونه بافت یا از مایعات بدن باشد. در مورد تومورهای مغزی خاص، دپارتمان نوروپاتولوژی در شاریته قبلاً تشخیصهای غیرتهاجمی مبتنی بر مایع مغزی-نخاعی را ارائه میدهد که به عنوان بیوپسی مایع شناخته میشود. این امکان تشخیص را بدون جراحی استرسزا، حتی در شرایط دشوار، فراهم میکند. بیماری که با دوبینی به ما مراجعه کرده بود، یکی از ذینفعان بود.
فیلیپ یوسکیرشن توضیح میدهد:
ما مایع مغزی-نخاعی را با استفاده از توالییابی نانوپور، شکلی جدید، بسیار سریع و کارآمد از تجزیه و تحلیل ژنتیکی، بررسی کردیم. طبقهبندی توسط مدلهای ما نشان داد که این یک لنفوم سیستم عصبی مرکزی است و به ما امکان داد تا به سرعت شیمیدرمانی مناسب را آغاز کنیم.
crossNN در آزمایشات بالینی
دقت این روش حتی محققان را نیز شگفتزده کرد. سورن لوکاسن میگوید:
اگرچه معماری مدل هوش مصنوعی ما بسیار سادهتر از رویکردهای قبلی است و بنابراین قابل توضیح باقی میماند، اما پیشبینیهای دقیقتری و در نتیجه اطمینان تشخیصی بیشتری ارائه میدهد.
تیم تحقیقاتی، همراه با کنسرسیوم سرطان آلمان (DKTK)، در حال برنامهریزی آزمایشات بالینی با crossNN در هر هشت مرکز DKTK در آلمان هستند. علاوه بر این، استفاده در حین جراحی نیز مورد آزمایش قرار خواهد گرفت. هدف این است که تعیین دقیق و نسبتاً ارزان تومور بر اساس نمونههای DNA به مراقبتهای معمول منتقل شود.
منبع: Scitechdaily