یک مطالعه پیشگامانه مجموعه‌ای از تنها سه نوع ژن را کشف کرده است که می‌تواند احتمال ابتلا به اختلال نقص توجه و بیش‌فعالی (ADHD) را تا ۱۵ برابر افزایش دهد. این یافته‌ای درخور توجه است، به‌ویژه با در نظر گرفتن اینکه هزاران جهش ژنی تنها خطر کمی را در پی دارند.
این تیم بین‌المللی از دانشمندان به رهبری iPSYCH در دانشگاه آرهوس نشان داده است که سه نوع نادر از ژن‌های MAP1A ،ANO8 و ANK2 نقش مهمی در ADHD ایفا می‌کنند؛ وضعیتی که عمدتاً ژنتیکی است و سهم وراثت در آن بسیار بالا است.
پروفسور آندرس بورگلوم، نویسندهٔ ارشد این مقاله از گروه بیوپزشکی دانشگاه آرهوس، اظهار داشت:
ما اکنون، برای اولین بار، می‌توانیم به ژن‌های بسیار خاصی اشاره کنیم که انواع نادر آن‌ها فرد را در معرض خطر بالایی برای ابتلا به ADHD قرار می‌دهد. این انواع شناسایی‌شده به احتمال زیاد تأثیر بسیار مخربی بر ژن‌ها می‌گذارند و دقیقاً به ما نشان می‌دهند که کدام ژن‌ها و مکانیزم‌های بیولوژیکی اساسی ممکن است تحت تأثیر قرار گیرند.
این تیم داده‌های ژنتیکی تقریباً ۹۰۰۰ فرد مبتلا به ADHD که در مطالعهٔ iPSYCH دانمارک شرکت داشتند و همچنین ۵۴۰۰۰ فرد بدون این وضعیت را تجزیه و تحلیل و آن را با داده‌های عملکرد سلول‌های مغزی و گزارش‌های مربوط به سوابق تحصیلی و وضعیت اقتصادی-اجتماعی ساکنان دانمارک مقایسه کردند. افرادی که دارای این جهش‌های ژنی هستند، به‌طور متوسط دارای دستاوردهای تحصیلی پایین‌تر و وضعیت اقتصادی-اجتماعی ضعیف‌تری هستند که این موارد اغلب در افراد مبتلا به ADHD مشاهده می‌شود.
این جهش‌ها، گرچه نادرند، ظاهراً با تأثیر بر ژن‌های بیان‌شده در این سلول‌های عصبی حیاتی در مغز، ارتباط بین نورون‌ها را مختل می‌کنند. این تداخل، یکی از ویژگی‌های بارز ADHD است. این انواع ژنی به‌ویژه بر عملکرد نورون‌های دوپامینرژیک و گاباارژیک تأثیر می‌گذارند؛ سلول‌هایی که نقش‌های کلیدی در تنظیم توجه، کنترل تکانه و انگیزه دارند.
دیته دمونتیس، یکی از نویسندگان اول این مقاله و پروفسور در گروه بیوپزشکی دانشگاه آرهوس، گفت:
یافته‌های ما این فرضیه را تقویت می‌کنند که اختلال در رشد و عملکرد مغز، عامل اصلی در ایجاد ADHD است. ما همچنین تجزیه و تحلیل کردیم که کدام پروتئین‌ها با پروتئین‌های کدگذاری‌شده توسط سه ژن شناسایی‌شدهٔ ADHD تعامل دارند و یک شبکهٔ پروتئینی بزرگ‌تر را شناسایی کردیم که در سایر اختلالات رشد عصبی، از جمله اوتیسم و اسکیزوفرنی نیز نقش دارد. این امر بینشی در مورد ارتباطات بیولوژیکی بین چندین تشخیص روانپزشکی فراهم می‌کند.
نکتهٔ مهم این است که این یافته‌های جدید تنها درک ما از طرح ژنتیکی ADHD را تقویت می‌کند؛ چیزی که پروتکل‌های ارزیابی فعلی آن را در نظر نمی‌گیرند. در حال حاضر، ایالات متحده ابزار تشخیصی خاصی ندارد و پزشکان در عوض داده‌ها را از طریق معاینات پزشکی، مصاحبه‌ها، سوابق خانوادگی و شخصی، سوابق مدرسه و مقیاس‌های رتبه‌بندی غیررسمی جمع‌آوری می‌کنند. نشانگرهای ژنتیکی که حتی قبل از تولد وجود دارند، می‌توانند به افراد، والدین و متخصصان مراقبت‌های بهداشتی در زمینهٔ آگاهی از خطر، تشخیص و درمان کمک کنند.
بورگلوم گفت:
این مطالعه مسیر جدید و مشخصی را برای ترسیم نقشه‌های مکانیزم‌های بیولوژیکی دخیل در ADHD فراهم می‌کند، زیرا ما اکنون ژن‌های علیتی با انواع اثر بالا را می‌شناسیم. آن‌ها به ما بینشی در مورد برخی از فرآیندهای بیولوژیکی اساسی می‌دهند که می‌تواند راهنمای طراحی مطالعات مکانیسمی عمیق‌تر باشد؛ برای مثال، برای شناسایی اهداف درمانی جدید.
محققان می‌افزایند، این یافته‌ها به هیچ وجه کل ماجرا نیست و بسیاری از انواع ژنی دیگر هنوز کشف نشده‌اند که ممکن است نقش کوچک یا، مانند این جهش‌های نادر، نقش بزرگی در ظهور تفاوت‌های عصبی داشته باشند.
جینجی دوان، یکی از نویسندگان اول مقاله و پژوهشگر فوق دکتری، گفت:
بله، ما تنها در ابتدای کشف این انواع نادر با تأثیر بالا هستیم. محاسبات ما نشان می‌دهد که بسیاری از انواع علیتی نادر دیگر وجود دارند که می‌توانند در مطالعات بزرگ‌تر شناسایی شوند. در مطالعهٔ حاضر، ما می‌توانیم به ۱۷ ژن اضافی با انواع نادر اشاره کنیم که به احتمال زیاد عامل بیماری هستند.
این جدیدترین تحقیقی است که سرنخ‌هایی از ماهیت ژنتیکی ADHD ارائه می‌دهد، که هنوز یک حوزهٔ نوظهور در مطالعات رشد عصبی است.
این مطالعه در مجلهٔ Nature منتشر شده است.
منبع: Newatlas
