یک آزمایش ژن درمانی جدید نویدبخش بهبود بینایی در افراد مبتلا به بیماری‌های نادر ژنتیکی است. این ژن درمانی برای بیماران مبتلا به لبر آموروز مادرزادی (LCA1) توسعه یافته است. این وضعیت ژنتیکی منجر به از دست دادن بخش عمده‌ای از بینایی در اوایل دوران کودکی می‌شود و کمتر از 100,000 نفر را در سراسر جهان تحت تاثیر قرار داده است.
پس از دریافت این درمان، بینایی برخی از شرکت‌کنندگان در مطالعه “100 برابر” بهبود یافت. شایان ذکر است، چند نفر از آنها پس از دریافت حداکثر دوز این ژن درمانی جدید، “بهبود 10000 برابری” در بینایی خود را گزارش کرده‌اند!
آرتور سیدسیان، نویسنده اصلی و استاد پژوهشی چشم پزشکی گفت:
این بهبود 10000 برابری مانند این است که یک بیمار بتواند محیط اطراف خود را در یک شب مهتابی در فضای باز ببیند، در حالیکه قبل از درمان نیاز به نور روشن داخل خانه دارد.
سیدسیان که یکی از مدیران مرکز انحطاط ارثی شبکیه نیز هست، ادامه می‌دهد:
یک بیمار برای اولین بار گزارش داد که می‌تواند نیمه شب در فضای باز تنها با نور آتش حرکت کند.
این آزمایشات بالینی توسط محققان دانشکده پزشکی پرلمن در دانشگاه پنسیلوانیا انجام شد.
مواد درمانی با جراحی تزریق می‌شوند
ژن درمانی (ATSN-101) به طور خاص برای هدف قرار دادن و اصلاح جهش ژنتیکی در ژن GUCY2D طراحی شده است. این ژن پروتئین‌های بینایی را تولید می‌کند. ATSN-101 از میکروارگانیسم AAV5 اقتباس شده است.
کارآزمایی فاز I/II این آزمایش 15 شرکت‌کننده را انتخاب کرد که سه نفر از آنها از زمان کودکی بیمار بودند. تحت عمل جراحی، دوزهای مختلف ژن درمانی به زیر شبکیه این بیمارن تزریق شد.
همه شرکت‌کنندگان بینایی خود را تا سطح بالایی از دست داده بودند و بهترین قدرت بینایی در آنها 20/80 یا بدتر بود.
این بدان معناست که اگر فردی با دید طبیعی بتواند یک شی را از فاصله 80 فوتی به وضوح ببیند، این بیماران برای دیدن واضح آن باید به فاصله 20 فوتی نزدیک شوند.
نتایج نشان داد که درمان ژنی بی‌خطر و مؤثر بوده و بینایی فرد را در عرض یک ماه و برای حداقل یک سال بهبود می‌دهد.
سه نفر از شش بیمار که بالاترین دوز را دریافت کردند، توانستند در شرایط نوری مختلف حرکت کنند. آزمایش‌های دیگر از نمودارهای چشمی برای تعیین اینکه هر کدام از این افراد چقدر می‌توانند فلش‌های ضعیف نور را ببینند، استفاده کردند.
دو نفر از شرکت‌کنندگانی که دوز بالایی دریافت کرده بودند بهبود قابل‌توجه 10000 برابری را در بینایی خود تجربه کردند.
سیدسیان در بیانیه مطبوعاتی گفت:
دیدن یک کارآزمایی موفق چند مرکزی که نشان می‌دهد ژن درمانی می‌تواند به طور چشمگیری موثر باشد، بسیار رضایت‌بخش است.
هیچ عارضه جانبی عمده ای گزارش نشده است
از نظر تاثیرات منفی، برخی از بیماران تعدادی عوارض جانبی از خود نشان دادند، اما بیشتر آنها ناشی از جراحی بود.
برخی از شرکت‌کنندگان نیز از خونریزی ملتحمه رنج می‌بردند، وضعیتی که رگ‌های خونی کوچک زیر سطح شفاف چشم می‌شکند. محققان می گویند که این بیماری به خودی‌ِخود بهبود می‌یابد. دو بیمار دیگر نیز التهاب چشم داشتند که با استروئید برطرف شد.
در مرحله بعد، این تیم قصد دارد یک کارآزمایی تصادفی را انجام دهد.
این یک گام بزرگ رو به جلو در درمان بیماری‌های ارثی شبکیه است. برای این وضعیت، عینک فقط می‌تواند به مشکلات تمرکز در چشم کمک کند. اما آنها نمی‌توانند علل پزشکی زمینه‌ای کاهش بینایی را برطرف کنند.
بیماران این کارآزمایی برای ارزیابی پیشرفت‌های بیشتر یا هر گونه چالش بالقوه تحت نظارت هستند.
این یافته‌‌ها در مجله The Lancet گزارش شده است.
منبع: Interesting engineering
