سال‌ها بود که دانشمندان بر این باور بودند که بیماری‌هایی مانند اسکیزوفرنی، اختلالات اضطرابی یا افسردگی از طریق ترکیبی از تأثیرات متعدد، از جمله وراثت، ایجاد می‌شوند. اکنون یک مطالعه بین‌المللی جدید که توسط مؤسسه ژنتیک انسانی در مرکز پزشکی دانشگاه لایپزیگ هدایت شده، برای اولین بار نشان می‌دهد که تغییر در یک ژن منفرد می‌تواند مستقیماً باعث یک اختلال روانی شود. این یافته‌ها اخیراً در مجله علمی “Molecular Psychiatry” منتشر شده است.
سازمان جهانی بهداشت (WHO) گزارش می‌دهد که در سال ۲۰۲۱، تقریباً از هر هفت نفر در سراسر جهان، یک نفر با شکلی از بیماری روانی زندگی می‌کرده است که اختلالات اضطرابی و افسردگی شایع‌ترین آنها بوده‌اند. این اختلالات معمولاً از ترکیبی پیچیده از علل ناشی می‌شوند که ژنتیک نقش اصلی را در آن ایفا می‌کند.
داشتن یک خویشاوند نزدیک مبتلا به بیماری روانی یکی از قوی‌ترین عوامل خطر شناخته شده محسوب می‌شود. تحقیقات پیشین عموماً بر این عقیده بودند که اختلالات روانی تنها زمانی ایجاد می‌شوند که بسیاری از عوامل ژنتیکی با یکدیگر تعامل داشته باشند.
GRIN2A به عنوان محرک تک‌ژنی شناسایی شد
پروفسور یوهانس لمکه، نویسنده اصلی این مطالعه و مدیر مؤسسه ژنتیک انسانی در مرکز پزشکی دانشگاه لایپزیگ، می‌گوید:
یافته‌های فعلی ما نشان می‌دهد که GRIN2A اولین ژن شناخته شده‌ای است که می‌تواند به تنهایی باعث یک بیماری روانی شود. این موضوع آن را از علل پلی‌ژنتیک (چند ژنی) که تا به امروز برای چنین اختلالاتی فرض می‌شد، متمایز می‌کند.
تیم تحقیقاتی داده‌های ۱۲۱ فرد حامل تغییر در ژن GRIN2A را مورد بررسی قرار داد. پروفسور لمکه توضیح می‌دهد:
ما توانستیم نشان دهیم که گونه‌های خاصی از این ژن نه تنها با اسکیزوفرنی، بلکه با سایر بیماری‌های روانی نیز مرتبط هستند. نکته قابل‌توجه این است که در زمینه تغییرات GRIN2A، این اختلالات برخلاف نمود شایع‌تر در بزرگسالی، در دوران کودکی یا نوجوانی ظاهر می‌شوند.
محققان همچنین خاطرنشان کردند که برخی از افراد تنها علائم روانپزشکی را نشان دادند، اگرچه تغییرات GRIN2A معمولاً با صرع یا ناتوانی ذهنی مرتبط است.
بینش‌های مکانیسمی و پتانسیل درمانی
ژن GRIN2A نقش محوری در تنظیم برانگیختگی الکتریکی سلول‌های عصبی دارد. در مطالعه حاضر، گونه‌های خاصی از این ژن منجر به کاهش فعالیت گیرنده NMDA شدند که یک مولکول کلیدی در انتقال سیگنال در مغز است.
متخصصان بالینی، به همراه دکتر اشتفن سیربه، استاد دانشکده پزشکی هایدلبرگ و متخصص مغز و اعصاب کودکان در بیمارستان دانشگاه هایدلبرگ، نشان دادند که این جنبه می‌تواند از نظر درمانی نیز مرتبط باشد: در یک سری درمان اولیه، بیمارانی که با اِل-سرین (L-serine) — یک مکمل غذایی که گیرنده NMDA را فعال می‌کند — تحت درمان قرار گرفتند، بهبودهای قابل‌توجهی در علائم روانپزشکی خود نشان دادند.
پروفسور یوهانس لمکه و اشتفن سیربه تقریباً ۱۵ سال است که در زمینه تحقیقات و اقدامات بالینی، بر روی اختلالات گیرنده گلوتامات در مغز کودکان مبتلا به بیماری‌های عصبی همکاری می‌کنند. در طول این مدت، لمکه یک ثبت بین‌المللی ایجاد کرده است که بزرگترین گروه از بیماران GRIN2A در جهان را در بر می‌گیرد و اساس انتشار مقاله کنونی را تشکیل داده است.
منبع: Scitechdaily
