این هوش مصنوعی، آینده سلامت شما را در DNA می‌خواند!

دانشمندان در دانشکده پزشکی آیکان در ماونت ساینای، یک ابزار جدید هوش مصنوعی ایجاد کرده‌اند که هم می‌تواند جهش‌های ژنتیکی مسبب بیماری را پیدا کند و هم پیش‌بینی کند که این جهش‌ها احتمالاً منجر به چه نوع بیماری‌هایی می‌شوند!

این روش که V2P (Variant to Phenotype – واریانت به فنوتیپ) نام دارد، برای سرعت بخشیدن به آزمایش‌های ژنتیکی و حمایت از جستجو برای درمان‌های جدید برای شرایط پیچیده و نادر در نظر گرفته شده است.

این مطالعه در شماره آنلاین ۱۵ دسامبر مجله Nature Communications تشریح شده است.

هوش مصنوعی جهش‌های ژنتیکی را به نتایج بیماری پیوند می‌زند!

اکثر ابزارهای فعلی تحلیل ژنتیک می‌توانند تشخیص دهند که آیا یک جهش مضر به‌نظر می‌رسد یا خیر، اما معمولاً نمی‌توانند نوع خاص بیماری‌ای را که ممکن است ایجاد کند، شناسایی کنند. V2P این محدودیت را با استفاده از یادگیری ماشینی پیشرفته برای اتصال واریانت‌های ژنتیکی به نتایج فنوتیپی احتمالی آن‌ها – یعنی بیماری‌ها یا ویژگی‌هایی که یک جهش ممکن است ایجاد کند – برطرف می‌کند و به شکلی مؤثر پیش‌بینی می‌کند که چگونه DNA یک فرد می‌تواند بر سلامتی او تأثیر بگذارد.

دکتر دیوید استاین، نویسنده اول این مقاله، می‌گوید:

رویکرد ما به ما این امکان را می‌دهد تا تغییرات ژنتیکی را که بیشترین ارتباط را با وضعیت بیمار دارند، به دقت مشخص کنیم، به جای اینکه بخواهیم هزاران واریانت ممکن را بررسی کنیم. با تعیین نه‌تنها اینکه یک واریانت بیماری‌زا است یا خیر، بلکه نوع بیماری‌ای که احتمالاً ایجاد می‌کند، می‌توانیم هم سرعت و هم دقت تفسیر و تشخیص ژنتیکی را بهبود بخشیم.

این تیم، V2P را بر اساس مجموعه بزرگی از واریانت‌های ژنتیکی که شامل تغییرات مضر و بی‌ضرر به همراه اطلاعات دقیق در مورد بیماری‌های مرتبط بود، آموزش داد. هنگامی‌که این سیستم بر روی داده‌های واقعی و بدون هویت بیماران آزمایش شد، جهش واقعی مسبب بیماری را اغلب در ۱۰ نامزد برتر قرار داد، که نشان می‌دهد می‌تواند به‌طور قابل‌توجهی زمان و تلاش مورد نیاز برای تشخیص ژنتیکی را کاهش دهد.

راهنمایی کشف دارو با بینش‌های ژنی مبتنی بر هوش مصنوعی

دکتر آونر شلسینگر، نویسنده ارشد و مسئول مشترک، می‌گوید:

فراتر از تشخیص، V2P می‌تواند به محققان و توسعه‌دهندگان دارو کمک کند تا ژن‌ها و مسیرهایی را که نزدیک‌ترین ارتباط را با بیماری‌های خاص دارند، شناسایی کنند. این می‌تواند توسعه درمان‌هایی را که از نظر ژنتیکی برای مکانیسم‌های بیماری طراحی شده‌اند، به ویژه در شرایط نادر و پیچیده، راهنمایی کند.

در حال حاضر، V2P جهش‌ها را در دسته‌های کلی بیماری مانند اختلالات سیستم عصبی یا سرطان‌ها گروه‌بندی می‌کند. محققان قصد دارند این ابزار را دقیق‌تر سازند تا بتواند نتایج بیماری‌های تعریف‌شده باریک‌تری را پیش‌بینی کند و آن را با منابع داده اضافی ترکیب کنند تا از تلاش‌های کشف دارو حمایت بیشتری به عمل آورند.

به سوی پزشکی دقیق‌تر و مبتنی بر ژنتیک

این توسعه، حوزه پزشکی را به سمت پزشکی فردمحور (Precision Medicine) نزدیک‌تر می‌کند، جایی‌که درمان‌ها برای مطابقت با پروفایل ژنتیکی یک فرد انتخاب می‌شوند. به گفته محققان، V2P با مرتبط کردن واریانت‌های ژنتیکی خاص با اثرات احتمالی آن‌ها بر سلامتی، می‌تواند به متخصصان بالینی کمک کند تا سریع‌تر به تشخیص برسند و به محققان کمک کند تا اهداف جدیدی برای درمان کشف کنند.

دکتر یووال ایتان، نویسنده ارشد و مسئول مشترک، می‌گوید:

V2P پنجره شفاف‌تری را در مورد اینکه چگونه تغییرات ژنتیکی به بیماری تبدیل می‌شوند، در اختیار ما قرار می‌دهد، که پیامدهای مهمی هم برای تحقیقات و هم برای مراقبت از بیمار دارد. با مرتبط کردن واریانت‌های خاص به انواع بیماری‌هایی که احتمالاً ایجاد می‌کنند، می‌توانیم بهتر اولویت‌بندی کنیم که کدام ژن‌ها و مسیرها نیاز به بررسی عمیق‌تر دارند. این به ما کمک می‌کند تا با کارایی بیشتری از درک زیست‌شناسی به شناسایی رویکردهای درمانی بالقوه و در نهایت، تنظیم مداخلات متناسب با پروفایل ژنومی خاص یک فرد، حرکت کنیم.

منبع: Scitechdaily